Com apenas 15 anos de idade, ela surge como uma referência, um exemplo de como enfrentar uma patologia incurável que afeta quase 1 milhão de pessoas em todo o mundo e que tirou a vida de seu pai e de seu avô. É Brenda, uma adolescente de José C. Paz, que na companhia de sua tia e de sua médica, viajou para Roma para participar amanhã de uma audiência com o Papa Francisco para levantar a bandeira e divulgar a doença de Huntington, um mal degenerativo e potencialmente fatal pelo qual ela padece há cinco anos.

A reportagem é publicada por Infobae, 16-05-2017. A tradução é de Henrique Denis Lucas.

Ela é uma das cerca de 500 pessoas, entre pacientes, médicos e familiares acompanhantes, que o Sumo Pontífice receberá. A grande delegação proveniente do Brasil, da Colômbia e da Venezuela, encontrará-se com Jorge Bergoglio para falar sobre sua situação. Conhecendo profundamente cada um, o objetivo da reunião é dar visibilidade e conscientizar as pessoas sobre esta patologia, classificada como uma das 8 mil "doenças pouco frequentes", que afeta cerca de 5 a 10 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Entre os tipos comuns de manifestações estão as dificuldades na fala, no deslocamento e na deglutição, juntamente com um atraso mental. Quando ocorre na idade adulta, provoca alterações no humor e nos movimentos involuntários. Pode gerar convulsões e um quadro de rigidez muscular, quando surge na juventude, pois, em geral, a aparição da doença acontece na meia-idade, entre 40 e 50 anos. O caso de Brenda, que teve seu começo muito cedo (aos 10 anos de idade) corresponde a 10% dos casos.

Trata-se de um transtorno genético cerebral, de caráter hereditário, que provoca o desgaste de algumas células nervosas do cérebro. Esta patologia neurodegenerativa começa a desenvolver-se afetando faculdades cognitivas, psíquicas e motoras, devido a uma degeneração neuronal constante, progressiva e ininterrupta. Também conhecida como "Mal de São Vito", é transmitida de pais para filhos através de uma mutação do gene normal. Cada criança de um pai com Huntington tem 50% de chances de herdar o gene da doença.

Seus sintomas costumam aparecer na meia-idade da pessoa que sofre do mal (cerca de 30 ou 50 anos em média), embora eles possam aparecer antes. Os pacientes demonstram degeneração neuronal constante, progressiva e ininterrupta até o fim da doença, que geralmente coincide com o final de sua vida por conta de demência, morte natural ou suicídio. A característica externa mais associada a doença é o movimento exagerado das extremidades (movimentos coreicos) e o aparecimento de caretas repentinas.

Até o momento não se descobriu uma cura definitiva. Na verdade, não há nenhum tratamento para a doença, limitando a ação dos especialistas a lidarem com cada sintoma. Natalia Beutler, Vice-Presidente da Fundação HD Lorena Scarafiocca, comentou à Infobae que "não existe um tratamento que detenha a progressão de todos os sintomas, o que torna esse quadro mais dramático". Acrescentou: "é uma doença que afeta as capacidades motoras, cognitivas e psiquiátricas, e o que existem são tratamentos paliativos que atacam os sintomas nestas diferentes áreas, mas não há nenhum tratamento global".

A nível mundial, está sendo conduzido uma intensa pesquisa para entender os mecanismos celulares e moleculares que geram a proteína mutante huntingtina (HTT). Por outro lado, também existem vários ensaios clínicos com humanos relacionados, utilizando enzimas, drogas e outros materiais que tendem a investigar a atenuação ou o atraso dos sintomas.

Seguindo esta linha, a Fundação HD levanta fundos e lança editais de concurso para pesquisadores argentinos, para os quais são disponibilizadas boas somas de dinheiro para que possam desenvolver suas investigações na área aplicada à doença de Huntington.

Leia mais

• Religião e ciência: uma introdução ao debate
• Avanço da medicina genômica provoca preocupações éticas entre especialistas
• Mapa genético é base para futuro dos diagnósticos
• Mantendo as portas abertas para o diálogo construtivo entre religião e ciência
• O que significa ser humano se faculdades cognitivas e físicas forem aprimoradas?
• Doentes de Huntington encontraram no Papa um aliado. O mal tem aparecido na América Latina, onde mal há medicamentos
• Papa receberá pessoas que sofrem da doença de Huntington
• Papa Francisco a 200 pobres e doentes: Vocês são o tesouro da Igreja!
• Religião e ciência partilham as mesmas raízes: espanto e admiração
• "Quando se tem fé, estudar o universo com a ciência é um ato de oração", afirma jesuíta astrônomo
• Qual a ciência mais próxima da fé? A psicologia, e não a astrofísica. Artigo de Carlo Rovelli
• Academia de Ciências Sociais do Vaticano expressa preocupação por aumento da desigualdade na América
• Psicanálise, religião e ciência: desafios da sociedade contemporânea. Entrevista especial com Benilton Bezerra Júnior
• A religião como fonte de utopias salvadoras
• A Igreja com os doentes de Huntington: "Chega de estigma"